西安區域醫學檢驗中心滿分通過2024年NCCL遺傳病基因變異高通量測序室間質評
11月15日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了2024年遺傳病基因變異高通量測序室間質量評價的統計結果，西安區域醫學檢驗中心（以下簡稱“西安醫檢”）遵循嚴格的NGS質量管理體系與規范化實驗流程，所有樣本的檢測結果均符合預期，滿分通過本次室間質評。
遺傳病基因變異高通量測序室間質量評價由國家衛生健康委臨檢中心組織于去年首次開展，每年組織評價一次。該質評項目旨在全面評估實驗室在遺傳病高通量測序濕實驗檢測、生物信息分析和變異解讀多方面的綜合能力，是規范和提高我國臨床檢測質量的重要手段，也是國內遺傳病檢測室間質量評價的權威標準。本次質評活動滿分通過，是對實驗室在遺傳病基因檢測領域專業能力的充分肯定。
隨著全基因組測序分析、全外顯子及全外顯子家系分析技術的不斷進步與持續規范化發展，高通量測序在單基因遺傳病、罕見病等遺傳病基因變異檢測領域的臨床價值日益彰顯。穩定可靠的檢測，對于罕見病病因明確、臨床輔助診斷與針對性治療方案制定、指導優生優育等方面有重要意義。
西安醫檢將繼續致力于提供高質量、個體化的高通量測序檢測服務，通過建立完善的NGS質量管理體系，規范化的實驗流程，實現從樣本接收與保存、核酸提取、文庫構建、上機測序、生信分析、變異解讀、數據存儲的全流程管理，以豐富、專業的臨床分子檢測解決方案、持續助力遺傳病早期診斷與精準治療，讓更多受檢者獲益。
西安區域醫學檢驗中心
是西安市政府批準、在國家財政部入庫，由西安市衛生健康委員會作為項目實施單位，采用BOT模式投資建設的大型民生工程項目。
中心按國際標準在西咸新區建設1個可開展3000余項醫學檢驗項目的核心實驗室，與15家醫院檢驗科合作，建設15個區域中心智慧化實驗室，規范化建設450個社區衛生服務中心或鄉鎮衛生院檢驗科為社區衛生中心實驗室。
中心建成后，將顯著提升區域內醫療機構的診療服務能力；有效降低財政在醫院檢驗科建設上的重復投入；通過統一的質量管理體系建設，推動檢驗報告互認，在降低醫保開支的同時，使廣大人民群眾享有更好的醫療體驗。
