國內(nèi)首個尿素循環(huán)障礙患者組織正式成立，關(guān)愛尿素循環(huán)障礙社群邁向新臺階
10月1日，由病痛挑戰(zhàn)公益基金會主辦，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心支持的首屆尿素循環(huán)障礙醫(yī)患交流會暨患者組織成立儀式在濟南成功舉辦。來自全國各地的數(shù)十個患者家庭代表與領(lǐng)域?qū)＜蚁嗑垡惶茫餐湍蛩匮h(huán)障礙患者關(guān)心的議題進行全面的交流。本次活動還獲得了京東健康的特別支持，同步在其平臺進行直播宣傳。
據(jù)了解，這是罕見病尿素循環(huán)障礙患者群體在國內(nèi)發(fā)起成立的首個患者組織，將對國內(nèi)尿素循環(huán)障礙疾病領(lǐng)域工作的推動帶來積極的影響。
顧學范 上海市兒童罕見病診治中心主任
羅小平 華中科技大學同濟醫(yī)學院兒科學系主任
王奕鷗 病痛挑戰(zhàn)基金會副理事長/創(chuàng)始人
王鳳強 博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心市場部負責人
尿素循環(huán)障礙（Urea Cycle Disorders ,UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝疾病，由于尿素循環(huán)中所需的酶活性降低或缺乏而導致氨合成尿素發(fā)生障礙，造成過量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥。
尿素循環(huán)障礙（UCDs）主要表現(xiàn)為新生兒期或之后出現(xiàn)的高氨血癥。臨床表現(xiàn)包括：類似腦炎或藥物中毒的意識水平改變、急性腦病、癲癇、嗜睡、精神障礙等。高氨血癥會導致嚴重的神經(jīng)認知功能損害、昏迷甚至死亡。
目前，尿素循環(huán)障礙患者群體在國內(nèi)的受關(guān)注度不高，許多患者家庭、社會公眾，甚至臨床醫(yī)生對該病種的認識都比較有限。
從2022年伊始，病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心，開展了一系列以平“氨”成長為主題的醫(yī)患交流活動。通過持續(xù)的醫(yī)患交流，疾病科普，提升了患者的疾病管理和認識，增強患者家庭的護理意識，提高患者的生活質(zhì)量。與此同時，來自全國各地的患者及家庭聚攏在一起，迫切需要更專業(yè)的患者組織來為社群服務(wù)。
在多方領(lǐng)域嘉賓的見證下，首個尿素循環(huán)障礙患者組織正式發(fā)起成立
在活動現(xiàn)場，由主辦方聯(lián)合尿素循環(huán)障礙患者及家屬代表共同發(fā)起成立的尿素循環(huán)障礙之家患者組織正式成立。該組織將在之后積極聯(lián)合多方力量，共同推動尿素循環(huán)障礙疾病在中國的診療、藥物可及、政策保障、病友服務(wù)等方面的發(fā)展。
來自全國多個區(qū)域的遺傳代謝領(lǐng)域?qū)＜遥ㄟ^視頻的形式向首屆尿素循環(huán)障礙醫(yī)患交流會及患者組織成立送來了祝福。在現(xiàn)場，還有數(shù)十個患者家庭代表與多個醫(yī)學專家代表與線上的參會者共同見證了這一開創(chuàng)性的行動。
北京大學第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師楊艷玲教授做‘尿素循環(huán)障礙患者高氨血癥的臨床處理“的主題分享
浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院遺傳代謝科主任醫(yī)師黃新文教授做“尿素循環(huán)障礙患兒的臨床治療選擇“的主題分享
山東第一醫(yī)科大學附屬省立醫(yī)院兒科主任醫(yī)師商曉紅教授做“尿素循環(huán)障礙患者的飲食管理及家庭遺傳防控“的主題分享
根據(jù)活動安排，來自臨床的多位專家圍繞尿素循環(huán)障礙的臨床診療議題進行了專題分享，并就患者和家庭關(guān)心的日常護理問題做了互動交流。患者家庭代表進行了患者故事分享，讓更多人真切地認識了尿素循環(huán)障礙患者群體的生存現(xiàn)狀。此外，主辦方還特別安排了尿素循環(huán)障礙家長心理工作坊，讓患者家庭敞開心扉，傾訴家人病痛的遭遇。通過在專業(yè)心理老師的交流、引導下，正確認識罕見病與生活相互共存，如何平衡，為患者家庭更好面對疾病提供心理指導。
本次活動的成功舉辦，為推動國內(nèi)尿素循環(huán)障礙疾病工作的開展開啟了新的篇章。相信隨著越來越多人對該群體的關(guān)注，尿素循環(huán)障礙疾病患者的診療、藥物保障、日常護理等全方位工作，都會得到更好地提升，助力患者社群的健康生活。
（注：尿素循環(huán)障礙疾病分型包括：鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥；N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥；氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥；精氨酰琥珀酸合成酶缺乏癥(瓜氨酸血癥1型)；精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏癥(精氨酸琥珀酸尿癥)；精氨酸酶1缺乏癥(精氨酸血癥)；高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征；希特林蛋白缺乏癥(瓜氨酸血癥2型)。）
關(guān)于北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會
北京市第一家關(guān)注罕見病領(lǐng)域的公益基金會，英文縮寫ICF，緣起于“冰桶挑戰(zhàn)”，致力于支持罕見病病友的醫(yī)療康復，培育積極行動的罕見病自組織，搭建多方參與的平臺，打造公眾鏈接感強的品牌項目，推進罕見病問題的制度保障，解決罕見病群體在醫(yī)療康復、社會融入等方面的迫切問題，為其建立平等、受尊重的社會環(huán)境。
關(guān)于尿素循環(huán)障礙之家
尿素循環(huán)障礙之家是由病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合患者及家屬代表共同發(fā)起成立的公益性患者組織，旨在聯(lián)合多方力量，相互合作，共同推動尿素循環(huán)障礙疾病在中國的診療、藥物可及、政策保障等方面的發(fā)展，提升患者生活質(zhì)量。中心將以患者及家屬為中心開展包括信息咨詢、疾病科普、醫(yī)學研究、心理支持、公眾宣傳、政策倡導等在內(nèi)的多方面支持。了解更多信息，請關(guān)注“尿素循環(huán)障礙之家”微信公眾號。
關(guān)于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產(chǎn)品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心”微信公眾號。
